Questão 1738710

Medicina · 2025

Questão

ID 1738710

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças metabólicas e genéticas do fígado

Ano: 2025 Banca: Avança SP - Instituto Avança São Paulo Órgão: Fundação Municipal de Saúde de Rio Claro

Em uma criança com suspeita de doença de Gaucher tipo 1, qual das seguintes combinações de achados no exame físico e na radiografia de ossos longos seria mais sugestiva dessa condição, justificando a investigação enzimática e molecular para confirmação diagnóstica?

Alternativa A:
Hepatoesplenomegalia, pancitopenia e fraturas patológicas em ossos longos com aspecto de "frasco de Erlenmeyer".
Alternativa B:
Macrocefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e opacidades corneanas bilaterais.
Alternativa C:
Fácies grosseira, hérnias umbilicais e inguinais, e displasia epifisária múltipla.
Alternativa D:
Baixa estatura, deformidades ósseas e escoliose, com áreas de osteólise e esclerose na radiografia de coluna vertebral.
Alternativa E:
Regressão neuropsicomotora, convulsões e cegueira, com atrofia cerebral e calcificações intracranianas na tomografia computadorizada.

Estatísticas Cadernos

Questão 1738710

Continue estudando na plataforma