Questão 1738701

Medicina · 2025

Questão

ID 1738701

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2025 Banca: Avança SP - Instituto Avança São Paulo Órgão: Fundação Municipal de Saúde de Rio Claro

Em uma criança com hepatosplenomegalia progressiva, atraso no desenvolvimento motor, distonia e perda da fala, qual dos seguintes achados na ressonância magnética (RM) de crânio seria mais específico para o diagnóstico de doença de Niemann-Pick tipo C, uma esfingolipidose lisossomal complexa?

Alternativa A:
Atrofia cerebelar global e alargamento dos espaços subaracnóideos.
Alternativa B:
Lesões hiperintensas na substância branca periventricular, simétricas e com realce periférico após contraste.
Alternativa C:
Atrofia cortical difusa com preservação relativa do cerebelo e do tronco encefálico.
Alternativa D:
Hiperintensidade difusa da substância branca, com envolvimento da ponte e dos núcleos da base.
Alternativa E:
Sinais de "migração neuronal defeituosa" com espessamento cortical e heterotopia periventricular.

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