Questão 1738558

O acúmulo de glicogênio nos músculos esqueléticos resulta em hipoglicemia durante exercícios físicos prolongados devido à incapacidade de liberar glicose.

O aumento da excreção urinária de glicose é uma característica típica, refletindo a incapacidade dos rins de reabsorver glicogênio.

A Doença de Pompe não afeta a função respiratória, já que o acúmulo de glicogênio é restrito ao músculo esquelético.

A deficiência de alfa-glucosidase leva ao aumento da produção de lactato, resultando em acidose láctica e comprometimento da função cardíaca.

O tratamento com enzimas de substituição não tem impacto significativo na função cardíaca, uma vez que a doença é predominantemente muscular.