Questão 1738544

Medicina · 2025

Questão

ID 1738544

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo

Ano: 2025 Banca: Avança SP - Instituto Avança São Paulo Órgão: Fundação Municipal de Saúde de Rio Claro

Qual é a principal deficiência enzimática responsável pela fisiopatologia da fenilcetonúria (PKU), uma doença metabólica hereditária?

Alternativa A:
Deficiência da enzima tirosinase, levando à incapacidade de converter tirosina em melanina.
Alternativa B:
Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina no organismo.
Alternativa C:
Deficiência da enzima alfa-galactosidase, causando acúmulo de galactose nos tecidos.
Alternativa D:
Deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase, resultando em hemólise em resposta ao estresse oxidativo.
Alternativa E:
Deficiência da enzima hexosaminidase A, levando ao acúmulo de gangliosídeos nas células nervosas.