Questão 1685517

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e tronco encefálico, possuindo variabilidade fenotípica. Considerando isso, analise as assertivas abaixo e julgue-as em Verdadeiras (V) ou Falsas (F):

( ) O subtipo 1 (forma de início precoce) cursa com hipotonia profunda e os pacientes, em geral, não chegam a ser capazes de sentar sem auxílio.

( ) O padrão-ouro para confirmação diagnóstica é a biópsia muscular e a dosagem da creatinoquinase (CK), dispensando-se a análise genética quantitativa.

( ) O uso simultâneo das terapias modificadoras (nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque) é altamente recomendado pelos protocolos para maximizar os benefícios na reabílitação motora.

Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?