Questão 1662937

Iniciar tratamento com pirfenidona, mesmo na ausência de disfunção familiar genética documentada, pois o tratamento antifibrótico demonstrou eficácia na redução do declínio da função pulmonar em pacientes com padrão de PIU e suspeita de FPF, independentemente de mutações genéticas identificadas.

Investigar a presença de mutações em genes relacionados à telomerase, como TERT e TERC, visto que a fibrose pulmonar familiar com PIU frequentemente está associada a telomeropatias. Se confirmada a mutação, iniciar terapia com nintedanibe e considerar o monitoramento para neoplasias e citopenias.

Iniciar tratamento com corticoide sistêmico em altas doses, pois o histórico familiar sugere uma fibrose pulmonar de origem inflamatória, similar à pneumonia intersticial não específica (PINE), que responde bem à terapia imunossupressora.

Indicar transplante pulmonar imediato, pois a fibrose pulmonar familiar é conhecida por ter uma progressão mais acelerada e um prognóstico significativamente pior do que a fibrose pulmonar idiopática esporádica.

Aguardar o declínio da função pulmonar para iniciar o tratamento antifibrótico, pois o benefício terapêutico desses medicamentos ainda não foi claramente estabelecido em pacientes com fibrose pulmonar familiar assintomática ou em estágio inicial, especialmente sem a comprovação genética.