Questão
ID 1646913Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2023 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Prefeitura Municipal de Itapevi
Lactente do sexo masculino de 4 meses de vida é trazido à consulta por atraso global do desenvolvimento. Na avaliação, apresenta hipotonia, cabelos crespos e quebradiços, hiperelasticidade cutânea e ausência de sobrancelhas. Ressonância magnética de crânio demonstra atrofia cerebral global e hematoma subdural bilateralmente. Os níveis séricos de ceruloplasmina e cobre são reduzidos.
O diagnóstico mais provável é: