Questão 1643659

Desequilíbrio lentamente da marcha, tríade pé cavo, escoliose e miocardiopatia.

Apresentar tetraparesia hipotônica de envolvimento proximal, localizado no cromossomo 5 (5q), com acometimento do corpo do neurônio motor no corno anterior da medula espinal e dos núcleos motores de alguns nervos cranianos.

Fraqueza muscular, atrofia e deformidades nas porções distais dos membros. Sua causa são as mutações em genes que codificam proteínas fundamentais para o funcionamento do axônio e da mielina do nervo periférico.

Deficiência total da proteína distrofina, de caráter rapidamente progressivo, herança recessiva ligada ao X, tetrapersia de envolvimento proximal e em membros inferiores, pseudo-hipertrofia das panturrilhas e sinal de Gowers.

Início precoce, com telangiectasias na esclerótica, déficit cognitivo e infecções de vias aéreas de repetição, de degeneração das vias cerebelares e espinocereberales, incoordenação motora de membros e presença do fenômeno de olhos de boneca.