Questão
ID 1637479Disciplina: Medicina
Assunto: Genética das Doenças Neuropsiquiátricas
Ano: 2022 Banca: ARES - Apoio às residências em saúde Órgão: Universidade Federal do Ceará
Homem, 60 anos, procura atendimento médico acompanhado por familiares devido a mudança comportamental caracterizada por inadequação social, assim como comportamento ritualísticos (reza), iniciada há 3 anos. Há 2 anos, apresenta dificuldade em fala e declínio funcional importante, com dependência para todas as atividades instrumentais. Ao exame, apresenta afasia não fluente, com miniexame do Estado Mental de 14 pontos, paratonia assimétrica, pior à direita, além de lentificação à direita. Tomografia Computadorizada de crânio com atrofia frontotemporal, pior à esquerda. Exames laboratoriais normais. Tem um irmão com história familiar semelhante. Qual a mutação genética mais provável de ser a causa do quadro clínico apresentado pelo paciente?