Questão 1613423 de Medicina - VUNESP 2025

Questão

ID 1613423

Disciplina: Medicina

Assunto: Aconselhamento Genético

Ano: 2025 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Universidade Federal de São Paulo

Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis.

Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?

Alternativa A:
Explicar que o risco de recorrência é desprezível, pois a condição é multifatorial.
Alternativa B:
Recomendar testes genéticos após o nascimento da criança, para evitar risco de exames não invasivos.
Alternativa C:
Discutir a realização de teste genético pré-implantacional para mutações monogênicas (PGT-M), devido ao padrão de herança autossômico dominante.
Alternativa D:
Recomendar a realização de triagem genética ampla para outros genes relacionados a displasias esqueléticas.
Alternativa E:
Sugerir adoção como única alternativa para evitar a transmissão genética.

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Questão 1613423

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