Questão 1613413

Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.

Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?