Questão 1611943

Medicina · 2015

Questão

ID 1611943

Disciplina: Medicina

Assunto: Triagem Neonatal e Pré-Natal

Ano: 2015 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Universidade Federal de São Paulo

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), mais conhecido como “teste do pezinho”, completou 14 anos no Brasil. A triagem neonatal identifica doenças em que intervenções precoces podem evitar atrasos no desenvolvimento da criança, além de tornar possível o aconselhamento genético. Sobre a coleta e as doenças investigadas na triagem neonatal, assinale a alternativa correta.

Alternativa A:
A fenilcetonúria é causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, sendo a mais importante sequela o retardo mental.
Alternativa B:
O teste do pezinho básico é composto pela avaliação de 4 doenças no serviço público de saúde: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística.
Alternativa C:
O período ideal para a coleta é nas primeiras 48 horas de vida do recém-nascido.
Alternativa D:
Não se deve colher em recém-nascidos com idade gestacional < 37 semanas.
Alternativa E:
O hipotireoidismo congênito, também conhecido como mucoviscidose, é causado por mutações no gene que codifica a proteína responsável pelo transporte do cloro através dos epitélios celulares.

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