Questão 1603754

Medicina · 2025

Questão

ID 1603754

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas e do Desenvolvimento da Pele

Ano: 2025 Banca: Avança SP - Instituto Avança São Paulo Órgão: Prefeitura Municipal de Caieiras

Considerando os aspectos genético-moleculares e fenotípicos das genodermatoses com alteração da diferenciação epidérmica terminal, avalie a correlação entre mutações e apresentação clínica:

Alternativa A:
Mutações em hemizigose no gene STS resultam invariavelmente em manifestações graves de ictiose ligada ao X durante o período neonatal.
Alternativa B:
A haploinsuficiência de ABCAIZ é suficiente para causar alterações na formação de corpos lamelares e secreção lipídica nos queratinócitos granulosos.
Alternativa C:
A expressão de queratinas aberrantes na camada córnea determina exclusivamente o padrão de descamação, sem influenciar a barreira antimicrobiana.
Alternativa D:
O acúmulo de glicosilceramidas na camada granulosa resulta necessariamente em hiperqueratose epidermolítica generalizada.
Alternativa E:
Variantes patogênicas bialélicas em TGMI modulam o fenótipo clínico através do impacto diferencial na atividade transglutaminase em distintos sítios anatômicos.

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Questão 1603754

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