Questão
ID 1603579Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Genéticas por Sistema
Ano: 2021 Banca: FUNDATEC - Fundação Universidade Empresa de Tecnologia e Ciências Órgão: Prefeitura Municipal de Caçapava do Sul
Analise as assertivas abaixo considerando a fisiopatologia da Osteogênese Imperfeita (OI):
I. A Osteogênese Imperfeita (OI), desordem genética óssea mais frequente, corresponde a um grupo de alterações hereditárias, na sua maioria, autossômicas dominantes.
II. As alterações quantitativas do colágeno levam a fenótipos mais leves, como o tipo 1, enquanto as alterações qualitativas levam às formas mais graves de OI.
III. Segundo paradigma surgido recentemente, as formas prevalentes de OI autossômicas dominantes seriam causadas pela deficiência de proteínas que interagem com o colágeno tipo 1, enquanto as formas autossômicas recessivas seriam causadas por defeitos primários no tipo 1 do colágeno.
Quais estão corretas?