Questão
ID 1593090Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2012 Banca: FUNCAB - Fundação Professor Carlos Augusto Bittencourt Órgão: Prefeitura Municipal de Armação de Búzios
Paciente de 6 anos, do sexo masculino, filho de pais consanguíneos, previamente hígido, com quadro de epilepsia mioclônica progressiva iniciada há 10 meses , associada à regressão do desenvolvimento psicomotor. Seu exame neurológico evidencia déficit cognitivo leve a moderado e ataxia cerebelar com sinais piramidais. Dentre os exames abaixo, assinale aquele que poderá auxiliar no diagnóstico etiológico desta encefalopatia.