Questão 1576949

Como as alterações genéticas são as mesmas, a biópsia muscular tem um papel fundamental no diagnóstico e na classificação desta condição.

A presença de níveis normais de enzimas musculares (CPK e aldolase) auxilia no diagnóstico diferencial entre atrofia muscular espinhal tipo I e tipo III.

A atrofia muscular espinhal tipo I é a única forma ligada ao X e sua principal característica clínica é o acometimento precoce da musculatura respiratória.

Apresença de mutação pontual nos genes SMN1 e SMN2 determina a forma de apresentação e a evolução da doença.

Fraqueza muscular simétrica, progressiva, com predomínio proximal e sinais de desnervação são achados clínicos comuns a todas as formas desta doença.