Questão 1528350

Medicina · 2023

Questão

ID 1528350

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas por Sistema

Ano: 2023 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Prefeitura Municipal de São José dos Campos


MML, sexo masculino, 22 anos, com diagnóstico de fibrose cística desde os 3 anos de idade. Aposentado por invalidez devido comprometimento pulmonar grave da doença, está em fila de transplante pulmonar.

Sobre a fibrose cística (FC), avalie se as afirmativas a seguir são verdadeiras (V) ou falsas (F).

( ) É a doença genética mais comum do pâncreas exócrino, de herança autossômica dominante.

( ) É causada por mutações do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que no pâncreas está localizado na membrana apical da célula acinar.

( ) É a doença genética mais comum do pâncreas endócrino, de herança autossômica dominante

( ) Em pacientes com a variante genética patogênica F508del em homozigose a doença se manifesta ainda na infância e os órgãos mais afetados são o pulmão e o pâncreas.

As afirmativas são, respectivamente,

Alternativas da questão 1528350
Pular para o conteúdo principal