Questão 1519767

Leia o Caso Clínico 1 para responder às questões 36 e 37.

Caso Clínico 1

Paciente 46 anos, previamente hígido, encaminhado pelo urologista para avaliação da oncologia clínica devido a tomografia computadorizada de tórax, abdome e pelve com múltiplas metástases ósseas e anatomopatológico de USTR (Ultrassonografia Transretal), compatível com adenocarcinoma de próstata Gleason 5 + 4 em todos os 12 fragmentos analisados. No histórico familiar, existia descrição de primo paterno primeiro grau com sarcoma, 45 anos, vivo e em tratamento oncológico, avô paterno com Glioblastoma, diagnóstico aos 60 anos, falecido, e tia paterna com Leucemia, aos 38 anos, falecida. Foi solicitado teste HRR (recombinação homóloga), tendo apresentado uma mutação patogênica somática no gene TP53 R337H com frequência alélica de 78%.

Se o paciente descrito tivesse sido testado para mutação germinativa, com resultado positivo para TP53 R337H, seria um indicativo de Síndrome