Questão 1518136

Leia a descrição da síndrome a seguir.

Caracteriza-se, principalmente, por defeitos nas estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos braquiais. É uma condição hereditária, autossômica dominante e ocorre em aproximadamente 1 a cada 50.000 nascimentos. A condição tem expressividade variável, e a gravidade dos seus achados clínicos tende a ser nas gerações subsequentes de uma mesma família. Aproximadamente 60% dos casos representam novas mutações, e estas muitas vezes estão associadas à idade avançada do pai.

A síndrome descrita é a de