Questão 1433105

Fabiana, com 18 meses de idade, é levada a consulta ao neuropediatra com a queixa de perda de habilidades já adquiridas. Na anamnese há que se destacar o seguinte quadro: regressão da fala, dificuldade de comunicação, uso estereotipado das mãos, desaceleração do crescimento cefálico, apraxia de marcha, convulsão e padrão respiratório irregular. Fabiana era totalmente normal antes do início dos sintomas e caracterizava, segundo a mãe, um bebê bonzinho. Visceromegalias ou outros sinais de doença de depósito, e alterações oftalmológicas, não estão presentes.

Com relação a esse caso clínico, assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica.