Questão 1412440

Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade de sinais e sintomas neurológicos e serem um desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais específicos podem sugerir alguns erros inatos do metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.

1 - Aumento da alfafetoproteína

2 - Ceruloplasmina baixa no plasma

3 - Hipoglicorraquia

4 - Ácido úrico plasmático baixo

( ) deficiência do cofator de molib

( ) doença mitocondrial

( ) ataxia-telangectasia

( ) abetalipoproteinemia

( ) doença de Menkes