Questão 1412349

É necessária a presença de pelo menos quatro defeitos congênitos para o diagnóstico.

A presença de defeito radial torna indicado o rastreio para anemia de Fanconi.

A deficiência intelectual é frequente.

Está indicada a investigação citogenética, pois a maioria dos casos apresenta uma anomalia cromossômica como causa.

O risco de recorrência para irmãos de um afetado é de 15%.