Questão
ID 1411761Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2018 Banca: UFRJ - Universidade Federal do Rio de Janeiro Órgão: Universidade Federal do Rio de Janeiro
Paciente de 22 anos, do sexo feminino, apresenta sobrepeso, baixo desenvolvimento mental, deficiência de tônus muscular, dificuldade de linguagem, mãos e pés pequenos. Ao exame citogenético, com banda GTG, não foi encontrada nenhuma alteração. O geneticista, supondo tratar-se da síndrome de Angelman, utilizou o método de hibridização in situ fluorescente. Com o uso de uma sonda locus específica, o resultado que irá confirmar a suspeita do geneticista é a: