Questão
ID 1411529Disciplina: Medicina
Assunto: Erros Inatos do Metabolismo
Ano: 2018 Banca: UFRJ - Universidade Federal do Rio de Janeiro Órgão: Universidade Federal do Rio de Janeiro
Um homem de 20 anos apresenta quadro progressivo, iniciado na adolescência, caracterizado por ataxia, posturas distônicas nos membros, disartria e disfagia. Há deterioração cognitiva lentamente progressiva. No exame físico, chamam a atenção a visceromegalia e a paralisia supranuclear do olhar no sentido vertical. Não há manifestações cutâneas. Assinale a alternativa que apresenta o teste que confirma o diagnóstico desse caso.