Questão 1395935

Síndrome de Gorlin Goltz, também conhecida como síndrome do nevo basocelular, é uma desordem genética que é transmitida de forma autossômica dominante. Em 85% dos casos, ela decorre da variação no PTCH 1. Os pacientes podem desenvolver anormalidades e neoplasias em múltiplos órgãos. No entanto, existe uma variação na presença das lesões em diferentes pessoas com a síndrome. Qual é o fator genético implicado nessa variação?