Questão 1383335

Medicina · 2024

Questão

ID 1383335

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2024 Banca: CEPUERJ - Centro de Produção da Universidade do Rio de Janeiro Órgão: Universidade do Estado do Rio de Janeiro


Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual e epilepsia, além de diagnóstico de deficiência de biotinidase, sem melhora com reposição de biotina, foi apresentado um teste de dosagem enzimática em plasma, com resultado de 4,4nmol/min/mL, tendo como referência valores entre 9,0 e 16nmol/min/mL, e média populacional informada de 10nmol/min/mL. Em relação à falha desse tratamento, é correto afirmar que o(a):

Alternativas da questão 1383335
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