Questão 1383302

Medicina · 2024

Questão

ID 1383302

Disciplina: Medicina

Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia

Ano: 2024 Banca: CEPUERJ - Centro de Produção da Universidade do Rio de Janeiro Órgão: Universidade do Estado do Rio de Janeiro

Considerando o uso racional e técnico de exames genéticos para investigação diagnóstica, ao analisar solicitações de médicos não geneticistas para condições diversas, avalia-se que o pedido de exame com a indicação correta é:

Alternativa A:
exoma, para um escolar com atraso do desenvolvimento cognitivo, dismorfias faciais, cardiopatia congênita e hipercalcemia
Alternativa B:
painel de sequenciamento gênico NGS, para adolescente com deficiência intelectual grave, baixa estatura, microcefalia, cardiopatia (Tetralogia de Fallot) e fenda palatina
Alternativa C:
hibridização genômica comparativa em microarranjos (Array-CGH), para adolescente com deficiência intelectual grave, transtorno do espectro autista, face alongada e macrotia
Alternativa D:
estudo de metilação, seguido de número de cópia (CNV) do lócus 11p15.5 para um pré-escolar com baixa estatura, dismorfias faciais, clinodactilia do quinto quirodáctilo e assimetria corporal

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Questão 1383302

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