Questão 126664

Farmácia · 2022

Questão

ID 126664

Disciplina: Farmácia

Assuntos: Erros Inatos do Metabolismo, Testes Genéticos, Terapia Gênica e Triagem Neonatal

Ano: 2022 Banca: CESPE CEBRASPE - Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB Órgão: Polícia Civil de Rondônia

O teste do pezinho é um dos principais exames realizados em crianças logo depois do nascimento e detecta seis doenças genéticas ou congênitas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Em relação a essas doenças genéticas, assinale a opção correta.

Alternativa A:
No caso da fenilcetonúria, tanto a prole homozigota quanto a heterozigota manifestam a doença.
Alternativa B:
No caso da fibrose cística, com pais portadores do gene atípico, sem a doença, a probabilidade do nascimento de um filho com a doença é de 25% e, em uma próxima gestação, é de 50%.
Alternativa C:
Apesar de ser uma doença genética, a fenilcetonúria não é hereditária.
Alternativa D:
Um paciente com hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista ao longo de sua vida.
Alternativa E:
A fenilcetonúria resulta em alteração metabólica que afeta, especialmente, a produção de muco nos pulmões e no pâncreas.

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