Questão
ID 121538Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2024 Banca: CEPUERJ - Centro de Produção da Universidade do Rio de Janeiro Órgão: Universidade do Estado do Rio de Janeiro
O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial, particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a: