Questão
ID 121525Disciplina: Medicina
Assunto: Genética Clínica e Dismorfologia
Ano: 2024 Banca: CEPUERJ - Centro de Produção da Universidade do Rio de Janeiro Órgão: Universidade do Estado do Rio de Janeiro
As displasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por alteração primária do tecido ósseo e/ou cartilaginoso. O fenótipo em geral é caracterizado por baixa estatura desproporcional (nanismo rizomélico) e desenvolvimento cognitivo preservado. O padrão de herança é, primordialmente, autossômico dominante. A osteocondrodisplasia com padrão de herança autossômico recessivo, na qual o desenvolvimento cognitivo NÃO é preservado, é a: