Questão
ID 121487Disciplina: Medicina
Assuntos: Doenças Genéticas por Sistema, Herança Autossômica, Ligada ao Sexo e Multifatorial
Ano: 2024 Banca: CEPUERJ - Centro de Produção da Universidade do Rio de Janeiro Órgão: Universidade do Estado do Rio de Janeiro
A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais comum geneticamente determinada. A Val30Met, variante fundadora de alta prevalência em Portugal, também é muito encontrada no Brasil. Um paciente de 70 anos, negro, com diagnóstico recente de hipertrofia ventricular, apresenta exame de imagem que demonstra achado compatível com depósito amiloide. Não há história de outro caso na família. Nesse caso, o diagnóstico de amiloidose TTR está: