Questão 121471

Uma criança de 8 anos apresenta histórico de hipertrofia ventricular esquerda, miopatia esquelética, hipoglicemias recorrentes e um leve atraso no desenvolvimento motor. O exame físico revelou hepatomegalia moderada e fraqueza muscular proximal. A biópsia muscular mostrou acúmulo de glicogênio, e o sequenciamento genético identificou uma mutação homozigótica no gene GAA (alfa-glicosidase ácida), confirmando o diagnóstico de doença de Pompe. Durante a consulta, os pais relatam que um irmão mais velho faleceu aos 2 anos de idade com quadro de cardiomiopatia grave, enquanto um tio paterno teve diagnóstico de miopatia leve na vida adulta.

Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?