Questão 121459 de Medicina - VUNESP 2025

Questão

ID 121459

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2025 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Universidade Estadual Paulista

Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM.

A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?

Alternativa A:
Aumento da produção de lactato durante o exercício, devido a defeito na via glicolítica.
Alternativa B:
Deficiência na produção de ATP por disfunção mitocondrial, levando a acúmulo de ácido pirúvico.
Alternativa C:
Acúmulo de glicogênio muscular e redução de glicose plasmática, devido à deficiência de glicogênio sintase.
Alternativa D:
Incapacidade de mobilizar glicogênio muscular durante o exercício, devido à deficiência de mioglicogenofosforilase.
Alternativa E:
Falha no transporte de glicose para dentro das células musculares, devido à mutação no gene GLUT4.

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Questão 121459

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