Questão 121457

Medicina · 2025

Questão

ID 121457

Disciplina: Medicina

Assuntos: Genética Clínica, Genética Molecular e Testes Genéticos

Ano: 2025 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Universidade Estadual Paulista

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.

Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

Alternativa A:
Realizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular.
Alternativa B:
Executar hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas.
Alternativa C:
Usar Western blot para avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.
Alternativa D:
Realizar análise por Southern blot para confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex.
Alternativa E:
Realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa.

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