Questão
ID 121445Disciplina: Medicina
Assunto: Doenças Genéticas por Sistema
Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares
Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose. Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é