Questão 121424

Mutações no DNA mitocondrial afetam apenas tecidos com baixa demanda energética, como tecidos conjuntivos e cartilaginosos, devido à natureza limitada da função mitocondrial nesses locais.

A expansão de repetições trinucleotídicas em regiões codificadoras de genes pode levar à toxicidade celular ao produzir proteínas aberrantes com resíduos poliglutamina, como observado na doença de Huntington.

Doenças genéticas causadas por mutações em genes de splicing resultam exclusivamente em proteínas encurtadas devido à geração de códons de parada prematuros.

Mutações em regiões promotoras de genes causam doenças apenas quando inativam completamente a expressão gênica, sendo incapazes de gerar fenótipos por aumento de expressão.

As mutações sinônimas, que não alteram a sequência de aminoácidos da proteína, são sempre neutras e não têm impacto no fenótipo das doenças genéticas.