Questão 121413

Medicina · 2025

Questão

ID 121413

Disciplina: Medicina

Assuntos: Citogenética Clínica (Cromossomopatias), Genética Clínica

Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Uma menina apresenta fraqueza muscular, sinal de Gowers, atraso no desenvolvimento motor, e história familiar de tio e primo maternos com Distrofia de Duchenne. A suspeita clínica inicial foi de Duchenne em paciente com Síndrome de Turner. O cariótipo teve resultado 46,XX. A análise citogenômica por array não detecta nenhuma alteração cromossômica numérica ou estrutural.

Das condições genéticas a seguir, assinale a que deve ser considerada na investigação diagnóstica subsequente.

Alternativa A:
Mosaicismo gonadal para monossomia do X, com baixa proporção de células afetadas em sangue periférico.
Alternativa B:
Mutação pontual no gene DMD, associado à formas familiares.
Alternativa C:
Microdeleção submicroscópica envolvendo a região do gene DMD, não detectável por array-CGH padrão.
Alternativa D:
Translocação balanceada envolvendo os cromossomos sexuais, resultando em inativação preferencial do cromossomo X com o ponto de quebra.
Alternativa E:
Disomia uniparental materna do cromossomo X.

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