Questão 121407

Medicina · 2025

Questão

ID 121407

Disciplina: Medicina

Assuntos: Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS), Genética Clínica e Dismorfologia

Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY.

A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é

Alternativa A:
realizar a dosagem hormonal (testosterona, LH, FSH) para avaliar a função gonadal e a resposta aos hormônios gonadotróficos.
Alternativa B:
priorizar a ultrassonografia pélvica para identificar a presença de estruturas müllerianas (útero e trompas) ou wolffianas (ductos deferentes e vesículas seminais), definindo o sexo gonadal.
Alternativa C:
combinar a avaliação clínica da genitália externa, dosagem hormonal, ultrassonografia pélvica e investigação genética por sequenciamento NGS.
Alternativa D:
realizar o teste de estimulação com hCG para avaliar a capacidade das gônadas de produzir testosterona, considerando uma resposta reduzida como diagnóstica de deficiência de 5α-redutase.
Alternativa E:
indicar diretamente a gonadectomia bilateral, seguida de terapia hormonal de reposição com estrogênio, para evitar o risco de virilização na puberdade