Questão 121405

Medicina · 2025

Questão

ID 121405

Disciplina: Medicina

Assuntos: Citogenética e Cromossomopatias, Triagem Neonatal e Pré-Natal

Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].

Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.

Alternativa A:
O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a monossomia de X provavelmente artefatual, pela baixa proporção.
Alternativa B:
O resultado aponta um pseudomosaicismo para síndrome de Turner, sendo a linhagem 46,XX representativa de material materno.
Alternativa C:
O resultado indica síndrome de Turner, com altura preservada pela presença de linhagem euploide predominante.
Alternativa D:
O resultado indica síndrome de Turner, provavelmente com baixa estatura.
Alternativa E:
É mandatória a realização de FISH pré-natal para avaliar presença de cromossomo Y.

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