Questão 121403

Medicina · 2025

Questão

ID 121403

Disciplina: Medicina

Assuntos: Citogenética e Cromossomopatias, Genética Clínica e Dismorfologia

Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45,X[20].

Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.

Alternativa A:
O resultado indica uma monossomia do X clássica (Síndrome de Turner), afetando 20% das células, explicando as malformações genitais e a assimetria facial.
Alternativa B:
O resultado demonstra um mosaicismo complexo envolvendo os cromossomos sexuais, com predominância da linhagem masculina (46,XY), atenuando as manifestações da monossomia do X.
Alternativa C:
O resultado indica uma contaminação materna na amostra de sangue
Alternativa D:
O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner.
Alternativa E:
O resultado é um achado artefatual, e provavelmente o paciente apresenta uma síndrome de microdeleção.

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