Questão 121392

Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou 46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1).

Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?