Questão 121391

Medicina · 2025

Questão

ID 121391

Disciplina: Medicina

Assuntos: Citogenética e Cromossomopatias, Genética Clínica e Dismorfologia

Ano: 2025 Banca: VUNESP - Fundação para o Vestibular da Universidade Estadual Paulista Órgão: Universidade Estadual Paulista


Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e microarray genômico revela uma deleção heterozigótica de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.


Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?

Alternativas da questão 121391
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