Questão 121387 de Medicina - FGV 2025

Questão

ID 121387

Disciplina: Medicina

Assuntos: Aconselhamento Genético, Genética do Câncer

Ano: 2025 Banca: FGV - Fundação Getúlio Vargas Órgão: Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares

Um paciente é diagnosticado com câncer colorretal com características histopatológicas sugestivas de instabilidade de microssatélites (MSI-H). A imuno-histoquímica demonstra perda de expressão das proteínas MLH1 e PMS2.

Acerca da interpretação desses achados e suas implicações para o aconselhamento genético, assinale a afirmativa mais correta.

Alternativa A:
A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Li-Fraumeni, e a investigação genética deve focar no gene TP53.
Alternativa B:
A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 sugere fortemente Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), e a investigação genética deve focar nos genes de reparo de DNA MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
Alternativa C:
A perda de MLH1/PMS2 indica uma mutação germinativa no gene MLH1, associada à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), e a investigação genética deve focar neste gene.
Alternativa D:
A presença de MSI-H e perda de MLH1/PMS2 pode indicar instabilidade de origem somática, devendo ser avaliada mutação V600E de BRAF e a metilação do promotor de MLH1.
Alternativa E:
A presença de MSI-H sugere uma causa esporádica para o câncer colorretal, sem necessidade de investigação genética adicional.

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Questão 121387

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