Questão 1176112

Um paciente de dez anos de idade foi encaminhado para investigação de pancitopenia grave. Ao exame físico, ele apresentou baixa estatura, manchas café com leite, má formação renal e polidactilia. A biópsia de medula óssea evidenciou hipocelularidade acentuada. A análise de quebras cromossomiais induzida por agentes clastogenicos é alta (DEB positivo).

Com base nas informações do quadro clínico descrito acima, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável do paciente.