Questão 1172855

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

A forma infantil da doença de Pompe, causada por deficiência de carnitina com repercussão na musculatura esquelética, respiratória e cardíaca, deve ser considerada no diagnóstico diferencial.