Questão 1172852

Um bebê de 2 meses de idade, do sexo masculino, foi internado no pronto-socorro de sua cidade com o diagnóstico de pneumonia e insuficiência respiratória, necessitando de assistência ventilatória mecânica. Apesar da melhora dos exames hematológicos e de imagem, a criança mantinha dificuldades em respirar espontaneamente, sucção débil e pouca mobilidade no leito. A genitora informou que, desde o nascimento, o filho já vinha com dificuldades para sustentar a cabeça e sugar.

Quanto às possibilidades diagnósticas relativas ao caso clínico acima descrito, julgue os itens a seguir.

Nesse caso, o exame de DNA possibilita a pesquisa de amiotrofia espinhal hereditária e pode poupar a criança da realização de uma biópsia muscular.