Questão 1168765

Medicina · 2011

Questão

ID 1168765

Disciplina: Medicina

Assunto: Doenças Genéticas por Sistema

Ano: 2011 Banca: FUNIVERSA Órgão: Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal

A síndrome de Marfan é uma alteração do tecido conjuntivo, de herança autossômica dominante, devida à mutação do gene da fibrilina1. Cerca de 25% a 35% dos afetados representam mutações de novo. As mutações ocorrem em diferentes localizações do gene, sendo únicas em uma mesma família. Assinale a alternativa correta acerca desse assunto.

Alternativa A:
Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.
Alternativa B:
Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.
Alternativa C:
A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.
Alternativa D:
Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.
Alternativa E:
Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

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