Questão 1167995

Medicina · 2012

Questão

ID 1167995

Disciplina: Medicina

Assunto: Erros Inatos do Metabolismo (Genética Bioquímica)

Ano: 2012 Banca: FUNIVERSA Órgão: Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal

O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito
Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de
aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A
leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s)
seguinte(s) característica(s):

Alternativa A: apresenta aminoácidos de cadeias ramificadas na
urina, edema cerebral, convulsões, vômitos e
insuficiência hepática
Alternativa B: a forma neonatal é grave, com edema cerebral,
movimentos de pedalar, aumento de aminoácidos de
cadeia ramificada na espectometria de massa.
Alternativa C: apresenta-se sempre com acidose metabólica,
hiperlacticemia, hiperamonemia e disfunção hepática.
Alternativa D: manifesta-se principalmente após o segundo ano de
vida com quadro de regressão neurológica e
convulsões.
Alternativa E: cursa com alcalose respiratória, movimentos
convulsivos de membros, vômitos e diarreia.

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