Questão 116759

Segundo Wong (2023), a Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 (Doença de Werdnig-Hoffmann) é um distúrbio caracterizado por fraqueza progressiva e desgaste dos músculos esqueléticos causados pela degeneração das células do corno anterior. Com relação a essa disfunção, marque (V) para as afirmações verdadeiras e (F) para as afirmações falsas e assinale a opção que apresenta a sequência correta.

( ) É herdada como um traço autossômico recessivo e é a forma paralítica mais comum da síndrome da criança mole.

( ) O diagnóstico é baseado no marcador genético molecular para o gene SMN (neurônio motor de sobrevida), localizado no cromossomo 5q13.

( ) São manifestações clínicas: choro fraco, fadiga rápida durante as mamadas e inatividade.

( ) Idade de início variado, mas quanto mais tardio o início, mais disseminada e grave é a fraqueza motora.

( ) Condições médicas associadas em sobreviventes incluem refluxo gastroesofágico, escoliose, puberdade precoce, displasia do quadril e candidíase recorrente.