Questão 1166519

A herança da doença autossômica recessiva é considerada a alteração genética mais frequente. Se um indivíduo possui uma alteração genética recessiva heterozigota, ele é portador da alteração genética, mas não é afetado pela doença.

Em um ciclo de fertilização in vitro, têm-se ambos os pais portadores de uma alteração genética autossômica recessiva no gene causador da fibrose cística. Discute-se a possibilidade de realização de diagnóstico genético pré-implantacional nos embriões resultantes do tratamento, a fim de garantir que o embrião transferido não apresente a doença genética herdada dos pais. Nessa situação hipotética, as probabilidades de um embrião ser portador da mutação genética sem apresentar a doença, de ser portador da alteração e apresentar fibrose cística e de ser normal (sem alteração genética) são as seguintes: